Epidermólisis ampollar

La epidermólisis ampollar(piel de mariposa) es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente que se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis. Se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.  Las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquido contiene sangre porque la ampolla es más profunda. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos, pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida.

La piel de los afectados con epidermólisis ampollar se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y/o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.

Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:  herencia dominante: uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado; herencia recesiva: Ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo.

Tipos de epidermólisis ampollar

• Simple: la rotura se produce en la capa superficial de la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Esta forma de epidermólisis bullosa a veces va acompañada de hiperhidrosis ( es una sudoración excesiva que puede afectar a toda la superficie de la piel, pero por lo general está limitada a las palmas de las manos, las plantas de los pies, las axilas o las ingles. La zona afectada suele ser rosada o blanco-azulada y en los casos graves la piel puede presentar fisuras, descamarse y ablandarse, especialmente en los pies)
• Juntural: las ampollas aparecen en la lámina lúcida, la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad. Este tipo de epidermólisis se debe a una mutación del gen que expresa la laminina-5 .
• Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento . También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas

 

La piel de mariposa también puede tener complicaciones como por ejemplo:

Infecciones a causa de las ampollas. Sepsis (la sepsis se produce cuando las bacterias de la infección pasan a la sangre y se extienden por el cuerpo amenazando la vida de la persona).

En algunos casos aparecen deformidades, como por ejemplo fusión de los dedos o del pie, flexión anormales en las articulaciones, etc.

Es bastante usual la desnutrición y  la anemia ya que, las ampollas en la boca pueden hacer muy complicado comer y beber por lo que puede llevar a la desnutrición, esto puede conducir a tener anemia (poco hierro en la sangre), retraso en la cicatrización e incluso en los niños una desaceleración en el crecimiento.

Al tener las ampollas abiertas, por ellas se pierden muchos líquidos y esto lleva a la deshidratación.

Las heces tienen mucha dificultad para circular a causa de las dolorosas ampollas en el ano, pueden hacer que la persona evite defecar, provocando severos estreñimientos.

La aparición de ampollas en párpados y zonas próximas al ojo pueden causar daños a este e incluso ceguera.

Cáncer en la piel, los adolescentes y adultos con ciertos tipos de esta enfermedad pueden desarrollar cáncer conocido como carcinoma de células escamosas.

Los bebés con un tipo grave de epidermólisis bullosa están en alto riesgo de padecer infecciones y pérdidas de líquidos corporales además tienen dificultades para alimentarse y respirar, Desgraciadamente muchos de estos niños mueren en la infancia.

 

Bibliografía:

https://es.wikipedia.org/wiki/Epiderm%C3%B3lisis_ampollar

Epidermólisis bullosa from Cristopher Cortes

http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/epidermolisis01.htm

http://www.dmedicina.com/enfermedades/dermatologicas/hiperhidrosis.html

Piel de mariposa

https://www.rareconnect.org/en/community/epidermolysis-bullosa/article/epidermolisis-bullosa-gentica-y-herencia-