SÍNDROME DE DOWN (Natalia López)

¿QUÉ ES?

• El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21 o Síndrome de Trisomía 21, es una enfermedad genética producida por un cromosoma 21 de más. Esta enfermedad ocurre en 1 bebé de cada 800 cuando la edad de la madre es inferior a los 35 y cuando la edad asciende a los 42, la probabilidad es de 1 de cada 60.

CAUSAS

• Como anteriormente he mencionado, la causa principal (ocurre en más del 90% de los casos) es la presencia de un cromosoma 21 extra, aunque estadísticamente está relacionado con la edad superior a los 35 años de la madre.
• Otra causa puede ser un orden anormal de las células (mosaico)
• El caso menos común (3-4%) sería que el portador en vez de tener 21 cromosomas tiene 20, esto ocurre comúnmente en los cromosomas 13, 14 y 15. Esta persona no padece la enfermedad ya que al tener el cromosoma 21 extra, tiene la cantidad correcta de material genético.

SÍNTOMAS

• Las personas que padecen esta enfermedad tienen característicos:

–      Rasgos físicos

• Cara plana con una leve inclinación hacia arriba de los ojos
• Cuello corto
• Orejas con forma anormal
• Manchasen el iris del ojo
• Presencia de una arruga pronunciada en la mano
• Manos y pies pequeños
• Tono muscular malo y ligamientos sueltos

–      Rasgos psicológicos

• Presentan un leve retraso mental o moderado
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Desarrollo motor lento

–      Están más expuestos a padecer enfermedades de corazón o relacionadas con el aparato digestivo o el endocrino.

CONSECUENCIAS

• Muchos niños tienen problemas de salud derivados de esta enfermedad que requieren cuidados especiales. Los problemas más comunes son:

–      Problemas visuales (riesgo de cataratas, miopía, ojo vago,…) y auditivos

–      Problemas de tiroides

–      Anomalías intestinales

–      Obesidad

–      Riesgo de leucemia infantil

LA ESPERANZA DE VIDA

• Hace tiempo, cuando nacía un bebé con Trisomía 21 el médico aseguraba a sus padres que su vida no superaría los 5 años.
• Aunque los últimos estudios han determinado que la esperanza de vida ha aumentado hasta los 60 años. Normalmente, envejecen 20 años antes que las personas que no padecen este trastorno y es muy común que sufran de Alzheimer a los 45 años.

DIAGNÓSTICO

• No se puede evitar, en caso de que este bebé padezca esta enfermedad los padres tienen la opción de seguir en adelante con el embarazo o abortar.
• Durante el embarazo, si el nivel de la sangre de la madre es bajo en alfa-fetoproteína tiene probabilidades de que el bebé nazca con Trisomía 21.
• En la semana 15 del embarazo se puede realizar la punción transabdominal (se extrae el líquido amniótico) la cual confirmaría los resultado con total seguridad.

HISTORIA

• La primera representación proviene de esculturas de Mesoamérica en el año 1500 Ac.
• Otras representaciones posteriores son las del artista Filippo Lippi (SXV)
• La primera persona que describió esta enfermedad fue John Langdon Haydon en 1866.

CASO MÁS ANTIGUO DE SINDROME DE DOWN

• Unos estudios arqueológicos han encontrado en Francia el cráneo de un niño de 5 años siendo una de las primeras evidencias de este trastorno.
• Se piensa que el Síndrome de Down no estaba estigmatizado en la Edad Media ya que la postura del niño era la misma a la de los demás, lo que significa que no lo trataron de forma distinta.

JÓVENES EXITOSOS CON SÍNDROME DE DOWN

• Ángela Valladolid: primera concejal con Síndrome de Down en el mundo entero. Es la concejal de Valladolid
• Eli Reimer: primera persona con Síndrome de Down en llegar al Campo Base del Monte Everest. Es además una de las pocas personas en el mundo en conseguirlo
• Owen Groesser: jugador de baloncesto que ha llegado a Sports Center de ESPN (lista donde están las estrellas deportivas del país)deportistas